امروز : چهارشنبه 05 مهر 1402
همیشه جهش، پشت ژن پنهان نمی‌مونه
🔬دانشمندان روش جدیدی کشف کردند که می‌تواند سویه‌های مرتبط با اختلالات ژنتیکی را با موفقیت ردیابی
کند.
🔹در روش قبلی دانشمندان پس از بروز علائم بالینی بیمار، بابررسی ژنوم او به دنبال یافتن توضیحی برای آن اختلالات بودند. این روش محققان را محدود می‌کرد چرا که بررسی‌های آنان بر اساس شناختشان از بیماری بود.
🔺اما در روش جدید پژوهشگران، ارتباط بین ژنوتیپ و اختلالات بالینی را می‌سنجند. مثلاً در این مطالعه بدان پی بردند که کسانی که بیش از دو تکرار ژن TPSAB1 را داشته باشند احتمالاً علائمی در بافت پیوندی، گوارشی و عصبی نشان می‌دهند.
🧬انجام چنین پژوهش‌هایی نه‌تنها نقش ژنتیک در مسائل مختلف را نشان می‌دهد بلکه به ما راه‌های پیشگیری و تشخیص زودهنگام را نیز نشان می‌دهد.
✍🏻 سامان روزبه
📥 منبع:
genome
📍دانشمندان به تازگی آزمایش ادراری را کشف کردند که می‌تواند سرطان مثانه را، دوازده‌سال پیش از بروز علائم پیش‌بینی کند.
🔹دراین آزمایش ادرار، وجود قطعات DNAای که حاوی ده جهش کلیدی باشد، می‌تواند نشانه اولیه سرطان مثانه باشد.
🔹این تکنیک urinary comprehensive genomic profiling (uCGP) نام دارد. دراین روش با استفاده از ابزاری به نام "UroAmp"، توالی های DNA را در ادرار کپی می کند تا بررسی آن راحت‌تر شود.
🔹مانند سایر آزمایش‌های سرطان، این آزمایش بر روی افراد مبتلا برای بررسی عود یا پاسخ به درمان کارا است. اگر این آزمایش عملکرد مناسبی را نشان دهد، ممکن است برای غربالگری استفاده شود.
✍🏻 سامان روزبه
📥 منبع:
dnascience
🔹در روز پنجشنبه، یک استارت‌آپ بیوتکنولوژی به‌نام "Aera Therapeutics" که توسط دانشمند مشهور «فنگ ژانگ» تأسیس شده است، پس از جمع‌آوری ۱۹۳میلیون‌دلار راه‌اندازی شد.
📣یک مطالعه بین‌المللی ده‌ساله در مورد سرطان کلیه نشان داده‌است که می‌توان با مشاهده جهش‌های DNA در تومورهای کلیه، احتمال بازگشت بیماری را پیش‌بینی کرد.
🧬مدت‌هاست این سوال ذهن افراد زیادی را درگیر کرده‌است که وقتی احتمال رویدادهای حذف DNA به طور قابل‌توجهی بیشتر از رویدادهای درج در DNA است، چگونه ژنوم‌های ناخواسته در طی تکامل حذف نمی‌شوند؟
💠به‌تازگی اولین داروی طراحی‌شده توسط هوش مصنوعی مجوز FDA گرفت!
💊 این دارو به کمک هوش مصنوعی به منظور درمان هدفمند بیماری «فیبروز ریوی ایدیوپاتیک (IPF)» طراحی شد و توانست آزمایش‌ها و کار‌آزمایی‌های بالینی را بدون عوارض جدی یا مرگ‌ومیر با موفقیت پشت سر بگذارد؛ البته پیش‌تر هدف موردنظر این دارو نیز توسط هوش مصنوعی شناسایی شده بود.
♦️به‌تازگی دانشمندان خبر از ابداع یک روش بسیار حساس و برگرفته از متدهای طیف‌سنجی جرمی به‌نام "iDEMS" داده‌اند. نتایج تحقیقات حاصل از این روش که برای بررسی تغییرات خاص در DNA پس از همانندسازی استفاده می‌شود، کاملاً قطعی است و راه‌های جدیدی را برای مطالعات آینده باز می‌کند.
📣 محققان ابزار جدیدی را جهت پیش‌بینی احتمال قرارگیری موفقیت‌آمیز یک توالی ویرایش‌شده ژنی در DNA معرفی کرده‌اند.
🧬در این مطالعه، محققان ۳۶۰۴ توالی DNA با طول‌های مختلف را طراحی و سپس آن‌ها را در سه رده مختلف سلولی انسانی با سیستم‌های ویرایشگر متفاوت وارد کردند.
با ابتکار جدید دانشمندان، روشی متفاوت از ژن‌درمانی برای اولین‌بار و به‌طور موفق روی یک کودک انجام شد.
🧠 «رایِل»، کودکی است که به‌علت وجود اختلال ژنتیکی نادری، قادر به بلند کردن سر همچنین انجام حرکات معمول کودکان دیگر نبود. این بیماری به‌علت ایجاد جهش در ژن مورد نیاز برای آنزیمی است که به ساخت انتقال‌دهنده‌های عصبی مانند دوپامین و سروتونین کمک می‌کند.
✍ریزجلبک‌های بسیار کوچک موجود در آکواریوم خانگی می‌توانند کاربردهای مفید متعددی داشته باشند. این نتایج حاصل از تحقیق در University of Tokyo می باشد که به تازگی منتشر شده است.
در حین تجزیه و تحلیل نمونه‌های DNA گرفته‌شده از جلبک، محققان Medakamo hakoo را کشف کردند که توالی DNA آن با هیچ‌یک از موارد ثبت شده مطابقت نداشت. این گونه جدید کوچکترین جلبک سبز آب شیرین شناخته شده است، با ویژگی های ذاتی که آن را قادر می سازد به طور پایدار در تراکم بالا کشت شود، به این معنی که می تواند به طور موثر برای تولید محصولات مفید برای غذا و صنعت استفاده شود.
🔹 تاکنون عوارض زیادی از ابتلای به COVID-19 را شاهد بوده‌ایم اما این‌بار دانشمندان خبر از وجود ویروسی در بافت مغز جنین می‌دهند که عفونت آن از مادران باردار فرزندانشان منتقل می‌شود.
⏰محققان اولین شواهد را از چرخه‌های ۱۲ساعته فعالیت ژن در مغز انسان ارائه کردند.
با مطالعه مغز بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی پس از مرگ، به‌نظر می‌رسد که برخی از این ریتم‌های ۱۲ساعته در مغز آن‌ها وجود ندارد یا تغییر می‌کند.
🧠مغز یک انسان عادی علاوه‌بر داشتن ریتم شبانه‌روزی (۲۴ساعت) در بیان ژن خود، دارای ریتم‌های ۱۲ساعته در تعدادی از ژن‌ها نیز هست که برای عملکرد سلولی و حفظ نورون‌ها مهم هستند.
با ژن‌درمانی قلب‌هایتان را ده‌سال جوان کنید!
🧬محققان جهش ژنی را کشف کرده‌اند که می‌تواند قلب‌های پیر را یک‌دهه جوان کند.
با مطالعه روی قلب صدساله‌های سالم، جهش ژنتیکی خاصی روی ژن "BPIFB4" شناسایی شده که به نظر می‌رسد نقش مهمی در حفظ عملکردهای قلبی-عروقی در سنین بالا دارد.